YÜKSEKOVA DEVLET HASTANESİ

Fenilketonüri, (pku) vücutta fenilalanin adı verilen bir amino aside neden olan nadir bir kalıtsal bozukluktur. Sıklıkla akraba evliliklerinde görülür. PKU, fenilalanini parçalamak için gereken enzimi yaratmaya yardım eden gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Enzim görevini yerine getirmediği için, alınan fenilalanin kanda yükselir ve beyine ciddi derecede kalıcı hasar verir. Fenilketonüri hastası bir kişi protein içeren yiyecekler yediğinde veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartam yediğinde ciddi sağlık sorunlarıyla karşılaşabilir. Fenilketonüri hastaları hayatları boyunca, protein içeren gıdalarda bulunan fenilalaninin sınırlandığı bir diyet izlemelidirler. Hemen doğum sonrasında bebeğe fenilketonüri taraması yapmak, hastalığın erken teşhis edilmesini ve bebeklerin zihinsel özürlü olmamasını sağlamak açısından önemlidir.